A área funcional do lugar a ocupar enquadra-se no Departamento de Genética Humana, o qual desenvolve atividades no domínio dos determinantes genéticos da saúde e da doença, designadamente através de abordagens de índole epidemiológica, clínica, citogenética, bioquímica ou de genética molecular, e garante o planeamento e a execução do programa nacional de diagnóstico precoce, conforme previsto no artigo 8º do Anexo à Portaria nº 162/2012, de 22 de maio.
O conteúdo funcional do lugar a prover é o constante do nº 1 do artigo 17º do Decreto-Lei nº 414/91, de 22 de outubro, na sua redação atual, conjugado com o desenvolvimento de atividades no âmbito das competências inerentes à Unidade de Citogenética do Departamento de Genética Humana e consistem na realização de técnicas laboratoriais de citogenética convencional, citogenética molecular e de genómica aplicadas ao estudo de doenças genéticas num contexto de diagnóstico e de investigação, que incluem:
- estudo teórico e prático de métodos de análise laboratorial e sua validação;
- execução e controlo de técnicas laboratoriais;
- aperfeiçoamento de técnicas existentes e implementação de novas técnicas no domínio da citogenética molecular e genómica;
- decisão para utilização de técnicas complementares;
- avaliação e interpretação de resultados;
- elaboração, emissão e validação de relatórios de acordo com as recomendações vigentes;
- participação em programas de Avaliação Externa de Qualidade.